لوله عصبی قسمتی از جنین است که به مغز و طناب نخاعی، عقب جمجمه و قسمت های عقبی مهره ها تبدیل می شود. اگر تکامل جنین به طور طبیعی انجام نشود ممکن است کودک با نواقصی در بخش های مذکور به دنیا بیاید.
دستگاه اعصاب مرکزی کودک، مانند صفحه مسطحی از سلول ها آغاز می شود که در حالی که کامل می شود به درون یک لوله وارد می شود. جلوی لوله که در حدود روز 23 از حیات جنین بسته می شود به مغز تبدیل می شود. انتهای دیگر لوله که در حدود روز 28 از حیات جنین بسته می شود به انتهای پایینی نخاع تبدیل می شود. در صورتی که به هر دلیلی هر یک از این دو انتها بسته نشود نقصی در لوله عصبی رخ می دهد. شایع ترین نواقص لوله عصبی عبارتند از:
اسپینا بیفیدا (حفره ای در ستون فقرات)
آنانسفالی (فقدان جمجمه)
انسفالوسل (حفره ای در جمجمه)
طناب نخاعی، مغز یا غشاهای پوشاننده آن ها (مننژها) کمابیش از این ضایعه تاثیر می پذیرند، که باعث می شود در قبال صدمات و عفونت ها آسیب پذیر شوند. ناهنجاری ممکن است به قدری خفیف باشد که فقط با یک گودی یا دسته مویی روی محل ضایعه مشخص شود، یا ممکن است برآمدگی بزرگ و پر از مایعی پوشیده از یک غشاء نازک یا پوست در محل وجود داشته باشد. علایم احتمالی به شدت نقص لوله عصبی بستگی دارد و شامل موارد زیر است:
ضعف یا فلج پاها
ناهنجاری شکلی پاها
عدم توانایی نگه داشتن ادرار یا مدفوع یا هر دو
عدم حساسیت نسبت به درد پوست در زیر سطح ناهنجاری
گاهی هیدروسفالی (تجمع آب در مغز)
در برخی موارد اختلال در یادگیری
نواقص لوله عصبی به بروز ناهنجاری هایی در دستگاه عصبی مانند فلج، افزایش مایع در مغز یا عقب ماندگی ذهنی منجر می شود. جنین های مبتلا به آنانسفالی بیش از چند روز پس از تولد زنده نمی مانند.
