هیپوتونی (Hypotonic ) عمومی (شلی عمومی بدن)
استخوان پشت سری صاف و نامتقارن
شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه مغول‌ها)
استخوان‌های گونه بلند
پلک سوم ( Epicanthal Flod)
شکاف لب( Cleft lip) یا سقف دهان (Cleft plate)
فاصله بیش از معمول بین دو چشم ( Hyper telorism)
کاتاراکت (آب مروارید) (Cataract)
استرابیسم ( انحراف چشم )(Strabismus)
نیستاگموس - هیدرپس قرنیه - صورت گرد و پهن و نیمرخ تخت و صاف - پهن بودن تیغه بینی - پل بینی مسطح و بینی کوچک - قاعده بینی فرو رفته و سوراخ‌های بینی کمی سر بالا - دهان کوچک - زبان بزرگتر از معمول و سطح آن دارای شیارهای عمیق (بزرگی زبان نسبت به دهان) - گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم که نرمه آن به پوست چسبیده - گردن کوتاه و پوست پشت گردن شل و چین خورده - موهای بدن نازک و ظریف و تنک - عدم وجود رفلکس مورو ( رفتار ارثی ساده‌ای که کودک در هنگام معلق شدن درهوا یا شنیدن صداهای محیط از خود نشان می‌دهد و عضلات اصلی را به سوی منطقه مرکزی بدن به نوسان در می‌آورد) - عقب ماندگی ذهنی - شل بودن پوست بدن در دوران نوزادی - شل بودن عضلات شکم - شکم برآمده (ممکن است فتق ناف نیز مشاهده شود) - ناهنجاری لگن - نارسائی شنوایی - آندوکرین - اختلالات تیروئید ( Thyroid gland) (هیپو تیروئیدیسم) - آتروزی روده و اختلالات گوارشی در روده ها - اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت - تغییر شکل و پهن بودن استخوان‌های لگن - وزن کمی پائین‌تر از حد معمول درهنگام تولد - صرع ( Seizure) - اغلب کوتاه قد و چاق - وجود خط عرضی ( Simian crease) و شیارهای عمیق در کف دست - گاهی مقعد سوراخ نشده (احتمال درگیری در دو جنس برا بر است) - احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران بیشتر است - در بدو تولد آرام هستند، بیش از معمول می‌خوابند و معمولاً هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی‌کنند - مردان معمولاً عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یائسگی زودرس هستند. باروری در زنان مبتلا نسبت به افراد عادی کمتر است و پنجاه درصد احتمال متولد شدن فرزند مبتلا وجود دارد - انگشتان دست کوتاه‌تر از حد معمول هستند و انگشت پنجم معمولاًً به جای دو خط یک خط (یک بند انگشت) دارد - زیاد بودن فاصله میان انگشت شصت پا و انگشت کناری که به صورت شیاری به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده شده است (این علامت شایع‌تر از خط افقی کف دست است). تقریبا 1/3 درصد کودکان مبتلا به سندرم داون دچار بیماری قلبی مادرزادی هستند.(1991 , Manchester ) تشخیص و درمان به موقع بیماری قلبی، از بروز و پیشرفت افزایش فشار ریوی در این کودکان جلوگیری می‌کند. در این کودکان اختلال عملکرد تیروئید نیز دیده می‌شود که با تشخیص و هورمون‌تراپی بهبود می‌یابد. لوکمیا یا سرطان خون در کودکان سندرم داون تا 20 برابر بیشتر از کودکان طبیعی گزارش شده است. کم شنوایی در 89-66 درصد کودکان داون گزارش شده است. در این کودکان لاله گوش، غیرطبیعی و مجرای گوش خارجی باریک‌تر از معمول است که معاینه اتوسکوپیک این بیماران را با مشکل مواجه می‌کند. شیوع عفونت حاد گوش میانی در این کودکان منجر به کم شنوایی خفیف تا متوسط می‌شود. ماریان(Downs Marrion ) در سال 1980 طی مطالعه‌ای نشان داد 78 درصد این کودکان دچار کم شنوایی هستند که 54 درصد آن‌ها کم شنوایی انتقالی , 16درصد حسی - عصبی و 8 درصد کم - شنوایی آمیخته دارند. رایزن (Roizen) و همکاران (1993) در مطالعه خود، 66درصد کم شنوایی قابل توجه را درکودکان سندرم داون گزارش و پیشنهاد کردند آزمون ABR به طور معمول برای همه این کودکان در 6 ماه اول تولد انجام و شنوایی آن‌ها به طور روتین ارزیابی شود. تشکیل نازوفارنکس و شیپوراستاش غیرطبیعی در این کودکان، تخلیه ترشحات سینوس و گوش میانی را با مشکل مواجه کرده است. به طوری‌که این کودکان مستعد بروز انواع عفونت‌های گوش میانی و سینوزیت مکرر هستند.
