این ناهنجاری کروموزومی موروثی از علل نسبتا شایع اختلالات یادگیری است که منجر به ظاهر جسمانی اندکی غیرعادی نیز می شود. حدودا از هر 1000 پسر یکی و از هر 2500 دختر یکی به این سندرم مبتلا میشود. زنی که هیچگونه علائمی ندارد ممکن است حامل کروموزوم ناقص باشد و آن را به بعضی از کودکان خود منتقل سازد.
علائم
ویژگی های سندرم X شکننده شامل :
• قد بالاتر از میانگین
• سر نسبتا بزرگ
• تاخیر در رشد ذهنی ، که معمولا در دختران خفیف و در پسران متوسط تا شدید است.
• تاخیر در تکلم که اغلب در پسران شدیدتر است
• ویژگی های درخودماندگی
• فک مربع شکل جلو آمده ، صورت دراز ، گوش های بزرگ ، و بیضه های بزرگ در پسران پس از بلوغ
سندرم X شکننده ممکن است فقط پس از بلوغ ، که ویژگی های جسمانی بارزتر میشود و آن هم به طور مشکوک مشخص شود. تا این زمان کودک احتمالا به دلیل اختلالات یادگیری تحت آموزش های خاص بوده است. با این حال به پزشک مراجعه کنید تا تشخیص قاطعی از اختلال به عمل آید.
پزشک چه کاری ممکن است انجام دهد؟
پزشک کودک را معاینه و توانایی یادگیری او را ارزیابی می کند. اگر مشکوک به سندرم X شکننده شود ، ترتیب تحلیل کروموزوم های نمونه ی خون فرد را می دهد. اگر آزمایش ها نشان دهد که کودک شما کروموزوم معیوب را دارد ، با شما در مورد خطرات به دنیا آوردن کودکان دیگر مشاوره ی ژنتیکی به عمل خواهد آمد.
درمان خاصی برای این اختلال وجود ندارد. اگر کودک شما از قبل تحت آموزش های خاص برای اختلالات گفتاری یا یادگیری نیست ، ممکن است پزشک او را به یک متخصص گفتار درمانی یا روانپزشک یا هر دو ارجاع دهد. سندرم X شکننده اخیرا شناسایی شده است و هنوز تحقیقات در مورد آن ادامه دارد.
