دیستروفی عضلانی(MD) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می شود. این بیماری، عضلات را گرفتار کرده و با تخریب فیبرهای عضله همراه است. نخستین گزارش تاریخی درباره دیستروفی عضلانی در سال 1836 توسط کنت و جیوجا داده شد که در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند که ضعف عضلانی پیشرونده آنها در ده سالگی آغاز شده بود.با این حال در سال 1852، اولین گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مریون نوشته شد و فرضیه انتقال ژنتیکی از زنان به مردان و ابتلای آنان را بیان نمود.
در سال 1868 دوشن عصب شناس فرانسوی، به خاطر پژوهش های گسترده و کمک هایش برای درک بیماری عضله، یکی از شدیدترین و شاخص ترین انواع دیستروفی عضلانی را به نام خود ثبت نمود. پیدایش و پیشرفت روش های زیست شناسی مولکولی موجب شد تا نقص در رمز وراثتی پروتئینی مربوط به سلول های عضله اسکلتی (دیستروفین) تشخیص داده شود. نقص درکمپلکس پروتئینی مربوط به درون بافت ماهیچه ای سلول،انواع دیستروفی را ایجاد می کند. یکی از اصلی ترین شاخص های بیوشیمیایی در فرآیند تشخیص بیماران دیستروفی افزایش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می‌باشد. با افزایش شناخت از روند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص گردید که انواع مختلفی از دیستروفی ها وجود دارند.
عمده ترین انواع دیستروفی ها :
الف) دیستروفی های عضلانی وابسته به جنس شامل:
• دوشن (DMD)؛ بکر (BMD)؛ امری دریفوس می باشد.
ب )دیستروفی های عضلانی اتوزومال غالب شامل :
• فاسیواسکاپولوهومورال (صورتی کتفی بازویی) ؛دیستال ؛اکولار؛اکولوفارنژیال می باشد.
ج) دیستروفی عضلانی اتوزومال مغلوب شامل دیستروفی عضلانی کمربند شانهای (LGMD)است.
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوار ولی امکان پذیر توسط روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی است.
ملاحظات تغذیه ای در بیماری های دیستروفی عضلانی
در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجهند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشکان مصرف مواد مغذی آنتی اکسیدان مانند ویتامین E وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه می‌کنند.
کاردرمانی، ورزش درمانی و فیزیوتراپی
بد نشستن و بد ایستادن در اثر ضعف عضلانی و عدم تعادل ممکن است باعث انقباض های ساختمانی بافت نرم وبدریختی های ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلی چرخ دار نیز منجر به وخامت این انقباض ها و پیشرفت اسکولیوز (انحراف جانبی ستون مهره ها) می‌شود، بنابراین باید سعی نمود تا بیماران سال های بیشتری توانایی راه رفتن را حفظ نمایند.
برای اقداماتی که باید توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بیماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته می‌شود.
مرحله اول- از زمان تشخیص تا زمانی که فرد در بالا رفتن از پله دچار مشکل گردد. بهترین روش در این دوران تشویق به راه رفتن، تمرینات کششی توسط فیزیوتراپیست برای اندام فوقانی و تحتانی واستفاده از اسپیلینت های گوناگون در شب برای جلوگیری از ایجاد دفورمیتی در مچ پا و یا دست می-باشد.
مرحله دوم- از زمانی که فرد در راه رفتن دچار مشکل شود و برای جابجایی در بیرون از منزل از ویلچر استفاده کند. در این دوران نوع ویلچر باید توسط کاردرمان تعیین و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ویلچر، میزان تکیه دادن به عقب، وضعیت لگن و زاویه آن با تنه، استفاده از جاهای پا و زاویه زانوها اهمیت فوق العاده دارد.
مرحله سوم- زمانی که فرد برای جابجایی در بیرون و داخل منزل از ویلچر استفاده کند. در این دوران به علت عدم توانایی در راه رفتن، اسکولیوز (انحراف جانبی ستون مهره‌ها) سریع تر ظاهر می گردد. معمولا این دفورمیتی منجر به کاهش حجم قفسه سینه می‌شود. همچنین در این دوران به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی می باشد.
شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید می باشد.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است مشاوره های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.
درمان های پزشکی
الف) دارویی :
در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری می‌شود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.
ج) جراحی:
پیش از انجام مداخله جراحی، باید وضعیت کلی هر بیمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصین، جراحی انجام شود. همچنین باید تمامی وسایل کمکی مورد نیاز از جمله ساپورت برای گردن و پشت، تخت الکتریکی، سطح میز قابل تنظیم و ... قبل از انجام عمل جراحی تهیه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفی ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسکولیوز شده و امکان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم می‌کند.
